医工交叉破局罕见病诊疗 罕见病AI诊断系统DeepRare核心成果在沪发布

中新网上海2月28日电(记者许婧)2月28日是国际罕见病日。当天，医学循证推理智能体前沿技术论坛暨DeepRare成果发布会在上海交通大学举行。活动现场，全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare核心成果正式发布，人工智能与生物医药交叉创新中心(筹)同步启动共建。两院院士、顶尖临床专家及AI学者齐聚一堂，共探AI与生命科学融合新路径，助力罕见病诊疗水平提升，推动生命科学领域高质量发展。

据介绍，DeepRare由上海交大团队研发，是全球首个面向罕见病的循证推理智能体系统，可高效整合医学证据与临床数据，显著提升疑难罕见病诊断效率与准确率。该在线平台自2025年7月上线以来，已吸引全球超2000名专业用户注册，覆盖上千家医疗及科研机构。

上海交通大学校长、中国科学院院士丁奎岭指出，此次成果攻关主力以青年师生为主，学校通过建设千卡算力集群、AIForScience、AIForEngineering种子资助计划，为年轻人营造热带雨林式创新生态，让更多奇思妙想能够落地开花。他表示，上海交大将持续产出更多具有国际影响力的重大原创成果，助力上海科创中心建设与国家高水平科技自立自强。

中国工程院院士、国家卫健委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员杨胜利认为，DeepRare成果刊发于《自然》杂志，推动医工交叉实现重大突破，让罕见病诊疗从“马拉松”变为“百米跑”，标志着中国人工智能研究进入临床深水区。

当天，DeepRare新华医院院内罕见病质控应用正式“亮灯”。作为上海市罕见病诊治中心，新华医院累计接诊罕见病例超90万人次。该应用以“底层静默运行+前端主动预警”模式，不增加临床负担即可实现高危病例预警，助力筑牢罕见病防漏诊防线。

全球万人临床验证计划同日启动。该计划将整合多中心真实世界数据，打通“临床-基因-随访”全链路，推动优质诊疗能力下沉，为全球罕见病诊疗提供中国方案。

活动现场还举行了人工智能与生物医药交叉创新中心(筹)共建仪式。中心将以AI4Science为核心范式，深度融合生命科学、医学、药学及工程信息学等交叉学科集群，通过构建“干实验(计算模拟)+湿实验(生物验证)”的协同闭环，重塑从机理发现到床边治疗的全链条路径，推动重大疾病研发从“经验驱动”转向“精准计算”，培育生物医药新质生产力。

与会专家认为，此次成果发布与平台共建，为人工智能与生物医药交叉创新搭建重要桥梁，将持续提升罕见病诊疗水平，助力生命科学高质量发展，为全球健康事业贡献中国智慧。(完)